下直肌发育不良作为一种先天性眼外肌发育异常状况，主要体现为麻痹性上斜视以及眼球向下运动受限。本文依据下直肌的解剖结构与组织结构，深入剖析下直肌发育不良的发病机制与临床表现，并详细介绍各类手术治疗方法的特性及临床应用情况，涵盖上直肌减弱手术、水平直肌转位手术、下斜肌转位手术、上斜肌腱延长术等，期望能为临床合理规划治疗方案以及精准选择术式给予参考。
关键词
斜视；眼球运动障碍；动眼肌；眼外科手术
一、引言
下直肌发育不良是一种先天性眼外肌疾病，常常引发显著的麻痹性上斜视。在新生儿阶段，该病症不易被察觉，然而随着患者年龄的不断增长，斜视症状会逐渐加剧，严重情况下，上睑会完全遮盖角膜，眼球向下运动甚至无法超过中线。手术治疗能够改善外观以及代偿头位等状况，尽可能地恢复单眼及双眼视功能。当下，临床中存在多种治疗下直肌发育不良的术式，但至今尚无研究确切证实哪种术式更为可靠且有效。本文全面汇总治疗下直肌发育不良的各种术式，并对其特点和临床应用展开分析，旨在为临床合理制定治疗方案以及科学选择术式提供参考依据。
二、下直肌的解剖及组织结构
下直肌起始于 Zinn 环，沿着眶底朝着下方、前方且偏向颞侧的方向延伸，其肌肉平面与视轴形成 23° 的夹角，在第一眼位时，主要功能是促使眼球下转、内转以及外旋。下直肌附着于下方角膜缘后方约 6.5mm 处的巩膜位置，肌腱宽度为 9.8mm，肌腱长度是 7mm，整个肌肉长度大约为 40mm，与眼球的接触弧为 6.5mm，当然，这些数据在个体之间存在一定差异。
在血液供应方面，下直肌主要依靠眼动脉的下肌支，同时也接受来自眶下动脉的血液供应，以此保障肌肉的营养供给和正常功能。在神经支配上，下直肌由第 Ⅲ 对脑神经，也就是动眼神经的下支负责支配；下直肌附近还有支配下斜肌的第 Ⅲ 对脑神经及其分出的副交感根共同走行，副交感神经纤维会进一步分布到睫状肌和瞳孔括约肌，参与瞳孔的对光反应以及调节反应。
眼外肌由多个神经肌肉间隔构成，在下直肌中，这些间隔的分布并不均匀，界限也较为模糊。在少数下直肌中，动眼神经会进一步分化为内侧和外侧 2 个分支，分别支配大小不同的神经肌肉间隔。下直肌的肌内神经分布情况呈现出仅内区由单一的神经干独立支配，外区则表现为神经分支广泛重叠；多数下直肌呈现出弥漫性神经支配的特征，并未形成明显的神经肌肉间隔。此外，下直肌肌鞘与下睑之间通过筋膜相互连接，这种紧密的解剖关系在眼部手术中具有重要的参考价值。
眼外肌与四肢骨骼肌的组织结构有所不同。依据肌纤维的差异，直肌肌腹部分可划分为中央的球层和外周的眶层，二者在胚胎时期分别发育。眶层肌肉纤维直径较小，Masson 染色后呈现暗红色，在肌肉眼眶侧以 “C” 形环绕球层肌肉，并在眶中部终止于 Pulley 腱鞘内的结缔组织，其收缩作用主要是维持眼球位置，以最优化的方式协调眼球运动；球层肌肉纤维直径较大，变异程度也较大，Masson 染色呈鲜红色，贯穿肌肉全长，最终以肌腱形式附着于巩膜，收缩时能够直接转动眼球；不过两层之间的界限并非十分清晰。因此，下直肌发育不良可分为两种类型：其一为下直肌发育不全，即下直肌眶层存在、球层缺失，这也是患者术前眼眶 CT 图像与术中实际所见存在差异的原因，而且下直肌发育不全患者的组织病理学检查结果显示，其中可见大量变性纤维组织以及一些尚未发育的横纹肌；其二为下直肌缺如，也就是球层和眶层肌肉均不存在。
三、发病机制及临床表现
3.1 发病机制
单眼下直肌发育不良在临床上更为常见，部分患者具有家族聚集性特点，呈现常染色体显性遗传模式。在胚胎发育至 14mm 时，原始眼肌组织开始逐渐分化并分离，来自神经嵴和中胚层复合体下部的间充质细胞相互作用，进而形成下直肌、下斜肌和外直肌的下部，有研究者推测，异常的神经嵴衍生细胞或许在肌肉发育不良的过程中发挥着作用。研究结果表明，下直肌发育不良患者的双眼动眼神经均正常，这表明其发病机制与先天性脑神经发育异常综合征有所不同，例如 Duane 眼球后退综合征、先天性动眼神经麻痹等。Ozkan 等通过行 MRI 发现，1 例双眼下直肌发育不良患者在向下注视时，外直肌和球后副眼外肌组织出现反常收缩，并且肌肉组织与水平直肌存在紧密的解剖关系，受相同动眼神经分支支配。此外，下直肌发育不良还可能合并内直肌附着点异常，由于动眼神经的下支支配下直肌、内直肌和下斜肌，所以动眼神经下支异常可能致使内直肌或下斜肌异常增生或嵌入，从而引发下直肌发育不良。
3.2 临床表现
眼球运动是多种肌肉协同作用的结果，由于下直肌发育不良失去了拮抗作用，患者的上直肌可能会呈现挛缩、紧张且无弹性的状态，僵硬纤维化的上直肌会牵引眼球，通常会引发进行性度数增大的麻痹性上斜视，严重者上睑会完全遮盖角膜，眼球向下运动无法超过中线，还可能伴有分离性垂直偏斜、水平斜视等症状。下直肌发育不良患者大多伴有 Axenfeld - Rieger 综合征、颅面骨发育不良综合征、神经纤维瘤等，同时也可能出现眼球结构异常，常见的情况包括患眼合并小角膜、小眼球、眼球震颤、瞳孔异位、后巩膜葡萄肿、虹膜脉络膜缺损、视神经缺损等，其中有研究者认为，后巩膜葡萄肿是下直肌发育不良患者因视功能较差、眼轴继发性延长、进而发展为高度近视眼所导致的，常见于形觉剥夺性弱视眼。Kim 等和 Lee 等均报道过下直肌发育不良伴有假性上睑下垂的患者，经过手术治疗后上睑下垂症状得到改善，这种继发性上睑下垂可能是一种代偿机制，目的在于减弱上直肌的神经支配，避免因下直肌神经支配不足而导致眼球过度上斜。
在鉴别诊断方面，下直肌发育不良与先天性下直肌完全性麻痹在临床表现上较为相似，涵盖发病时间、症状以及体征等方面，尤其是上直肌继发性挛缩的过程。尽管牵拉试验能够鉴别上直肌及其筋膜的纤维化等发育异常所导致的限制性上斜视，但是仅仅依靠牵拉试验、垂直斜视度数以及眼球下转受限程度等，无法有效区分二者。
放射学检查，如眼眶 CT、MRI 能够直接显示眼外肌的位置、大小、收缩力以及神经支配情况，为鉴别下直肌发育不良与下直肌麻痹提供了重要的参考依据。然而，下直肌发育不良可能表现为下直肌缺如或者下直肌纤细，下直肌缺如相对容易与下直肌麻痹进行鉴别；而下直肌纤细的情况是仅有肌肉眶层，没有肌肉球层，很难与下直肌麻痹区分开来。因此，影像学检查仍然存在误诊的风险，往往需要在手术中进行探查，才能够明确诊断。
四、手术治疗
1962 年，Giller 首次为 1 例左眼下直肌发育不良且伴有 35Δ ~ 50Δ 外斜视的患者实施了左眼上直肌后徙、内直肌和外直肌下半部分转位至假定下直肌附着点，内直肌和外直肌上半部分转位至下半部分附着点，内直肌缩短联合外直肌后徙以及下斜肌切除手术。虽然手术结果较为理想，但是该手术需要对 4 条眼外肌进行操作，手术过程复杂，且需要分期完成。此后，治疗下直肌发育不良的术式不断发展。术式的选择主要取决于上直肌牵拉试验的结果。对于牵拉试验呈阳性的患者，首先考虑行上直肌减弱手术，包括上直肌后徙术、断腱术等，根据患者的具体情况，还可以联合其他眼外肌转位术；对于牵拉试验呈阴性的患者，则可行眼外肌转位手术，例如水平直肌向下转位术、水平直肌肌腹转位术、下斜肌前转位术等。
4.1 上直肌减弱手术
上直肌后徙的安全量一般为 3 ~ 5mm，如果手术量过大，容易影响睑裂形状。然而，有研究者发现，将下直肌发育不良患者的上直肌后徙量增加至 10mm，术后睑裂并未出现明显变化，这提示上直肌超常量后徙或许适用于治疗下直肌发育不良。对于被动牵拉试验显示上直肌亢进、挛缩的下直肌发育不良患者，需要进行上直肌减弱手术，上直肌后徙量可达 8 ~ 10mm。王勇和张海萍对 1 例右眼斜视度数为 + 15°R/L35° 的患者实施上直肌后徙 10mm 手术，术后睑裂形状变化不明显，并且在随访 4 个月时，右眼斜视度数维持在 + 10°R/L5°。Bhate 和 Martin 报道了 1 例下直肌发育不良的 Axenfeld - Rieger 综合征患儿，其下直肌内侧移位且变薄，前半部分厚度为 1.8mm，眶尖附近后部厚度正常，被动牵拉试验显示右眼上直肌紧张，实施上直肌后徙 8mm 手术，术后 6 个月上斜视度数由 40Δ 减少至 15Δ。Kim 和 Lee 报道了 1 例左眼 30Δ 上斜视合并 30ΔA 型外斜视的患者，经过上直肌后徙 7.5mm 和双眼外直肌后徙，眼位得到了改善，这表明行 3 条眼外肌一步到位的手术能够成功治疗双眼下直肌发育不良伴 A 型外斜视。Lee 和 Yoo 报道了 1 例患儿，其 MRI 显示右眼下直肌直径仅为左眼下直肌直径的一半，左眼表现为 25Δ 下斜视，实施右眼上直肌后徙 5mm 联合左眼下直肌后徙 5mm 手术，术后 2 年右眼上斜视度数持续小于 5Δ。
多数研究结果表明，对于单眼下直肌发育不良伴有度数大于 10Δ 水平斜视的患者，需要在患眼进行 3 条眼外肌手术，并且在对侧眼实施其他手术。尤其是对于双眼下直肌发育不良的患者，上直肌后徙虽然能够改善外观，但其缺点是无法改善眼球的向下运动功能，而且单纯上直肌后徙不足以矫正大度数垂直斜视，所以眼外肌转位手术通常需要与上直肌减弱手术联合进行。
4.2 水平直肌转位手术
4.2.1 水平直肌移位术
水平直肌向下移位术，也就是反向 Knapp 术和改良 Hummelsheim 术，是使下直肌发育不良患者实现第一眼位正位的常用手术方式。其优点是能够矫正大度数垂直斜视，缺点是需要二次进行上直肌减弱手术，以防止发生眼前节缺血。对于牵拉试验结果显示上直肌挛缩的患者，通常需要先进行上直肌减弱手术，然后再行眼外肌转位手术。在手术显微镜下仔细分离睫状血管，有可能一次完成手术，但需要确保 2 条直肌的睫状血管分离成功，这无疑增加了手术的复杂性和所需时间。
反向 Knapp 术：Cooper 和 Greenspan 最先提出采用水平直肌向下移位的反向 Knapp 术来治疗下直肌发育不良，即将内直肌和外直肌的全部肌腱移位至下直肌鼻侧和颞侧的附着点，后续有多名研究者在临床中采用该术式。Astle 等发现，术前上直肌注射肉毒毒素，可使上睑下垂症状消失，并且反向 Knapp 术能够矫正 30Δ 的垂直斜视。Guha 等报道，单纯实施反向 Knapp 术或联合上直肌注射肉毒毒素，能够矫正 40Δ 的垂直斜视，术后眼球运动和代偿头位均得到改善。然而，在选择该术式时需要格外谨慎，如果下直肌缺失处存在睫状血管，可降低发生眼前节缺血的风险。
改良 Hummelsheim 术：改良 Hummelsheim 术是将内直肌和外直肌肌腱的一半移位至下直肌鼻侧和颞侧的附着点。与反向 Knapp 术相比，术后发生眼前节缺血的可能性降低，但是治疗大度数垂直斜视的效果相对欠佳，可以联合上直肌后徙术。Lee 等报道了 1 例患者，术前右眼 3Δ 上斜视，左眼 10Δ 上斜视，内直肌增粗，外直肌相对发育不良，实施双眼改良 Hummelsheim 术，首次手术后出现垂直和旋转复视，随后将右眼内直肌下转部分后徙 2mm，复视症状消失，术后 5 年随访中左眼维持正位，右眼残留 2Δ 上斜视。改良 Hummelsheim 术同样可用于治疗下直肌断裂，Batra 等为 1 例外伤性下直肌断裂患者实施改良 Hummelsheim 术，术后 15 个月眼位保持良好。
4.2.2 改良 Nishida 肌腹转位术
Nishida 等于 2005 年对其提出的将肌腹纵向劈开的眼外肌转位手术进行了改良。改良 Nishida 肌腹转位术的优点在于操作简单、具有可逆性，不涉及肌腱切断和肌肉劈开，能够避免睫状血管出血，降低术后发生眼前节缺血的可能性，手术风险较低；还可以同时进行上直肌减弱手术，一次完成手术，矫正大度数垂直斜视，术后眼球向下运动情况也能得到一定程度的改善。目前，临床应用的相关报道较少。
Makino 等报道了 1 例双眼下直肌发育不良患者，右眼上斜视且不能下转，实施上直肌断腱术后，按照改良 Nishida 肌腹转位术在水平直肌附着点后 8mm 处缝合水平直肌下边缘，分别将内直肌、外直肌固定于鼻侧和颞侧水平直肌与下直肌之间、距角膜缘 10mm 处的浅层巩膜壁，但术后效果不理想；之后将缝线调整固定于下直肌假定附着点，即下方角巩膜缘后 7mm 处，术后右眼轻度过矫且向下运动改善，未发生眼前节缺血，在术后 1 年的随访中手术效果稳定。由此推测，与改良 Hummelsheim 术相比，将内直肌和外直肌肌腹转位至下直肌假定附着点治疗下直肌发育不良可能更为有效。Shahraki 等将 1 例右眼下直肌和下斜肌发育不良患者的上直肌后徙 8mm，并将水平直肌附着点后 10mm 处肌腹分别固定于下方角巩膜缘后 8mm 处，2 个缝合点之间以瞳孔中心为中心相距 7mm，同样接近于下直肌假定附着点位置，术后患者 70Δ 上斜视完全改善，未发生眼前节缺血等并发症。与 Makino 等的发现相反，Zhao 等近期报道了 1 例下直肌发育不良患者，实施改良 Nishida 肌腹转位术和上直肌断腱术中仅将水平直肌肌腹转位至水平直肌和下直肌假定附着点之间，左眼上斜视完全矫正。改良 Nishida 肌腹转位术同样可用于治疗外伤性下直肌断裂，研究结果显示可矫正 17Δ 上斜视。
4.2.3 水平直肌联结术
水平直肌联结术的优点是不切断眼外肌，但在术中需要通过仔细观察来调整联扎位置和眼外肌力量，否则容易出现过矫现象。辛勤辉等采用上直肌断腱术联合部分内外直肌连接术治疗下直肌发育不良，术前患者双眼眼球固定上转，术中将内直肌和外直肌各分一半，在分出的一半直肌腹部各结扎 1 根缝线，将 2 根缝线缝扎于相当于下直肌附着点处并固定，术后双眼均出现内斜视，左眼轻度过矫。汪泽和赵雷也报道实施水平直肌联结术后患者出现内斜视。
4.3 下斜肌转位手术
由于下直肌发育不良患者先天缺少 1 条睫状血管，因此需要特别警惕发生眼前节缺血，尤其是老年患者、血管受损患者等。所以，对无睫状血管的下斜肌进行手术，是相对安全的选择。下斜肌转位手术的优点包括：对于合并水平斜视的患者，通过对下斜肌而非上直肌进行手术来治疗上斜视，能够降低发生眼前节缺血的风险；如果术后残留上斜视度数，可以进行上直肌后徙术进行调整；手术保留水平直肌，能够矫正更大度数的水平斜视。
4.3.1 下斜肌前转位术
下斜肌前转位术是将下斜肌前部纤维固定于下直肌止端水平颞侧。下斜肌前转位于下直肌止端处后，其止端由赤道后外上方移至赤道前下方，下斜肌在第一眼位与视轴所成角度由 51° 变为 23°，其神经血管束紧张，由上转肌转变为下转肌，远端肌肉收缩可使眼球下转，而原有的外转、外旋作用同时减弱。对于术中发现下转仍明显不足的患者，可以将远端下斜肌适量截除后再行前转位。目前，该术式主要用于治疗重度下斜肌功能亢进以及严重下转受限的情况。对于下直肌发育不良患者，由于上直肌可能僵硬纤维化
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